Soarta lui David Cristian Geageac, copilul de numai zece luni diagnosticat în România cu atrezie de căi biliare intrahepatice, stă acum în mâinile doctorilor italieni. Pentru că părinţii nu au primit niciun răspuns de la medicii din ţara noastră, cu privire la şansa la viaţă a micuţului David, aceştia au decis să meargă la un spital din capitala Italiei. Părinţii fac toate eforturile pentru a-i reda şansa la viaţă băiatului lor şi astfel au dorit să ceară o părere şi doctorilor italieni. În spitalul din Italia, David a fost supus unor noi investigaţii medicale, iar diagnosticul a fost altul decât cel dat de către doctorii din România, un diagnostic mult mai grav. Astfel, în urma investigaţiilor, medicii italieni au spus că micuţul suferă de sindromul Alagille. Acest sindrom este o tulburare genetică ce se caracterizează prin faptul că un om are mai puţine canale biliare în ficat comparativ cu o persoană normală. Din păcate, sindromul Alagille este o tulburare complexă care poate afecta alte părţi ale corpului incluzând inima, rinichii, vasele de sânge, ochii, faţa şi constituţia scheletică. Având în vedere diagnosticul stabilit, doctorii italieni au fost de acord să preia cazul băiatului cu condiţia ca părinţii să rămână în Italia, perioadă în care David va urma un tratament la domiciliu. Părinţii copilului ne-au mărturisit că medicii încearcă să-l stabilizeze cu ajutorul acestui tratament, urmând să-i facă transplant hepatic. De asemenea, cadrele medicale încearcă să-i ţină sub control micuţului valorile bilirubinei şi ale colesterolului şi să-i calmeze pruritul. În momentul de faţă, David împreună cu părinţii se află în Călăraşi pentru că nu au unde locui în Italia. Astfel, aceştia sunt nevoiţi să meargă periodic în această ţară, la control medical, împreună cu băiatul, lucru ce implică şi mai multe costuri. Din păcate, la ultima vizită la doctorii italieni, părinţii au constatat că rezultatele analizelor arată că starea de sănătate a fiului lor se agravează pe zi ce trece. Având în vedere această situaţie, medicii din Italia le-au spus părinţilor că la următorul control al stării de sănătate a copilului, ce va avea loc luna viitoare, vor stabili data transplantului. Totodată, înainte de transplant, micuţul David va fi supus unor investigaţii medicale amănunţite.

Persoanele care doresc să facă o faptă bună şi să contribuie la o copilărie fericită pentru micuţul David Cristian pot face donaţii în contul: RO20BRDE120SV18962311200, pe numele Alina Daniela Geageac.

 

Sindromul Alagille este o tulburare complexă care poate afecta alte părţi ale corpului

 

Sindromul Alagille este o tulburare genetică care se caracterizează prin faptul că individul afectat are mai puţine canale biliare în ficat comparativ cu o persoană normală. Canalele biliare sau canalele hepatice sunt tuburi prin care bila este transporată din ficat şi vezicula biliară în intestinul subţire. Bila este un lichid produs în ficat cu dublu rol: transportul toxinelor şi al reziduurilor nocive din organism şi contribuţia la digestia grăsimilor şi a vitaminelor solubile A, D, E, K. Scăderea numărului de canale biliare duce la apariţia bilei care cauzează îmbolnăvirea ficatului. În cel mai rău caz funcţionarea ficatului poate fi stopată, lucru care necesită transplantul hepatic. Sindromul Alagille este o tulburare complexă care poate afecta alte părţi ale corpului incluzând inima, rinichii, vasele de sânge, ochii, faţa şi constituţia scheletică. Sindromul apare la una din 70.000 de sarcini şi are o incidenţă similară la fete şi băieţi. Simptomele sindromului Alagille se manifestă în primii doi ani de viaţă.

 

Sindromul Alagille – cauze

 

Sindromul Alagille este o tulburare dominantă autosomalăceea ce înseamnă că poate fi moştenită de la un părinte care prezintă tulburarea. Un copil care are un părinte cu sindrom Alagille are 50% şanse să moştenească boala. Cei mai mulţi indivizi cu sindromul Alagille prezintă o mutaţie, un defect al genei Jagged 1 (JAG 1). Mutaţiile genei NOTCH2 sunt prezente la mai puţin de 1% din pacienţii cu sindromul Alagille. Simptomele sindromului Alagille pot varia ca severitate chiar şi în cazul membrilor aceleeaşi familii. Simptomele ficatului includ: gălbinare (datorată imposibilităţii ficatului de a se maturiza), prurit, probleme de dezvoltare şi malabsorbţie, xantom (mică tumoră mică formată din macrofage). Gălbinarea – bilirubinaeste pigmentulcare dă bilei culoarea galben-roşiatică. Gălbinarea apare în momentul în care conţinutul de bilirubină din sânge creşte, ceea ce cauzează îngălbenirea pielii şi apariţia scleroticii (albul ochiului). Nivelele ridicate de bilirubină din sânge pot face ca urina să capete o culoare închisă, în timp ce scaunul poate avea o nuanţă pală, gri sau albă din cauza lipsei bilirubinei din intestine. Mulţi nou-născuţi prezintă gălbinare uşoară datorită imaturităţii ficatului bebeluşului. Copiii care prezintă gălbinare persistentă ar trebui să beneficieze de un consult de specialitate. Formarea bilirubinei în sânge poate cauza măncărimi care poartă numele de prurit. Pruritul se manifestă după primele trei luni de la naştere şi poate fi sever. Problemele de dezvoltare şi malabsorbţie – persoanele care suferă de sindromul Alagille pot avea diaree din cauza malabsorbţiei, o condiţie în care intestinul nu absoarbe aşa cum trebuie grăsimile şi vitaminele grase solubile. Malabsorbţia apare deoarece bila este necesară procesului de digestie. Malabsorbţia poate duce la imposibilitatea copiilor de a se dezvolta, ceea ce este asociat cu întârzierea pubertăţii la copiii mai mari. Oamenii cu sindromul Alagille şi cu malabsorbţie pot dezvolta fracturi ale oaselor, probleme cu vederea, afecţiuni ce fac referire la acumularea unor cheaguri în sânge şi dificultăţi de învăţare.